О заболевании

Что представляет их себя миопатия с дефицитом COL-6?

(миопатия Ульриха-Бетлема)

Миопатии, связанные с дефицитом коллагена VI типа, являются вторыми по распространенности среди ВМД (врожденных мышечных дистрофий). Их вызывают мутации в генах, кодирующих коллаген VI (COL6A1, COL6A2 и COL6A3), также ген COL12A1.
В настоящее время существует разделение на миопатию Бетлема с более благоприятной клинической картиной и миопатию Ульриха с более тяжелым фенотипом.

Клинические диагностические признаки:

Аномальная дистальная гипермобильность;
Фолликулярный гиперкератоз, склонность к келлоидным рубцам;
Пяточные стопы;
Общая прогрессирующая мышечная слабость;
Проксимальные контрактуры (локти/колени), в редких случаях голеностопные суставы и межфаланговые суставы;
Укорочение ахиллового сухожилия;
Прогрессирующий сколиоз;
КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ от нормального до умеренно-повышенного;
ЭМГ от нормального до мышечного;
Дыхательная недостаточность, требующая НИВЛ (в основном с подросткового возраста) – приблизительно у 50% пациентов.

Дополнительная информация о Миопатии Ульриха-Бетлема (COL-6)

Распространенность заболевания — 0,77 на 100 000 чел, точная популяция неизвестна. В российском регистре — 130 человек (105 детей и 25 взрослых).
Дифференциальные диагнозы: синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, болезнь Шарко-Мари Тута, дистальный артрогрипоз (в неонатальном периоде).
Миопатии COL-6 являются врожденным заболеванием, первые симптомы наблюдаются с рождения или в раннем возрасте (неонатальная гипотония, дистальная гипермобильность, задержка двигательного развития), но могут проявиться и в подростковом, или во взрослом возрасте, в менее тяжелых формах.
Контрактуры могут быть врожденными, но у большинства пациентов формируются с возрастом, особенно в период скачков роста.
Помимо вышеперечисленных клинических признаков должны насторожить: врожденная мышечная кривошея, дисплазия (или подвывихи) тазобедренного сустава.
Крайне высокая фенотипическая вариабельность: у обладателей идентичных мутаций клинические проявления, состояние, прогноз могут быть абсолютно разными.
Крайне высокая внутрисемейная вариабельность: у пациентов в рамках одной семьи, с одинаковыми мутациями клинические проявления, состояние, прогноз могут быть абсолютно разными.
≈ 70% мутаций в гене COL-6 имеют аутосомно-доминантный тип наследования, но возможен, также аутосомно-рецессивный тип наследования.
Утрата способности ходить не всегда сопровождает заболевание (соотношение амбулаторных/неамбулаторных пациентов в российской группе ≈50/50).

Основным методом диагностики является генетическое тестирование. Гены COL6A1-3 включены в различные панели генов, что позволяет проводить молекулярную диагностику с помощью высокопроизводительного секвенирования (SHD или NGS для секвенирования следующего поколения).

Дополнительными методами диагностики являются: МРТ мышц (наиболее предпочтительный вариант), игольчатая ЭМГ и биопсия мышц.

Ведение пациента c миопатией Ульриха-Бетлема (COL-6) предполагает мультидисциплинарный подход с обязательным участием врача-невролога, врача-генетика, врача-травматолога-ортопеда, врача-пульмонолога, врача анестезиолога-реаниматолога, врача-гастроэнтеролога, врача – детского эндокринолога, врача по лечебной физкультуре (или врача-физиотерапевта, врача физической и реабилитационной медицины), врача по паллиативной медицинской помощи, врача-ортодонта, специалиста по медицинской реабилитации и врачей других специальностей, имеющих опыт в ведении пациентов с данным заболеванием.

Важно! Пациенты c миопатией Ульриха-Бетлема (COL-6) в зоне риска по развитию злокачественной гипертермии. Крайне важно учитывать, при проведении оперативных вмешательств.

Исключить использование сукцинилхонина, ингаляционных анестетиков!!!
Противопоказаны деполяризующие миорелаксанты, суксаметоний, адреналин, селективные бета-адренергические препараты, бета-агонисты, пропранонол, фенотерол, ритодрин, колхицин!!!

Пациентам с COL-6 запрещена прямая подача кислорода ввиду риска гиперкапнии. Подача кислорода, возможна, исключительно через НИВЛ.
При респираторных заболеваниях запрещены муколитики!
При ОРВИ с кашлем разрешены ингаляции с пульмикортом, беродуалом, атровентом

Профильное медицинское учреждение: Детское психоневрологическое отделение-2 НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева.

Пациентское сообщество:

АНО «Миопатия Ульриха-Бетлема».

Руководитель: Абрамова Диана +7 (999) 121-42-43
Эл.почта: col6-russia@yandex.ru
Сообщество ВК: Миопатия Ульриха/Бетлема COL6MIO.RU
Сайт: www.col6-russia.ru

Важно: В 2023 пациентским сообществом был создан регистр пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема (COL-6). Для включения в регистр обращаться по указанным контактам.

Скачать брошюру о COL-6

РОССИЙСКИЙ РЕГИСТР COL-6

Российский регистр пациентов с COL-6 — это единая база данных пациентов с Миопатией Ульриха-Бетлема (СOL-6).
Наше сообщество ведет регистр с 2023 года.

ПЕРЕЙТИ

Материал подготовлен при поддержке Детского психоневрологического отделения-2 НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева.