Миопатия Ульриха-Бетлема (далее COL-6) — редчайшее нервно-мышечное заболевание, в русскоязычных источниках наблюдается крайне мало сведений о заболевании, только общие понятия.

В связи с этим, помощь больным COL-6 часто оказывается несвоевременно и не в должном объеме. Большинство врачей не могут обеспечить грамотное и полное информирование о заболевании, возникают трудности с медицинским сопровождением и ведением пациентов. Родители вынуждены тратить время на поиски и проверку необходимой информации самостоятельно, что зачастую приводит к непоправимым ошибкам.

Проект направлен на развитие системной помощи пациентам с Миопатией Ульриха-Бетлема (COL-6) и их семьям, повышение ее качества жизни, развитие осведомленности о заболевании, повышение знаний и навыков специалистов, занятых в оказании помощи пациентам COL-6.

Наша цель
Обеспечить доступность получения информации о заболевании для каждого пациента COL-6 и его семьи, а также медицинских специалистов.

Наша деятельность

• Создание российского регистра пациентов c COL-6;
• Перевод зарубежных статей и литературы о COL-6, информирование пациентов о самых актуальных новостях по разработке терапии;
• Разработка и тиражирование информационных брошюр о COL-6;
• Взаимодействие с ведущими мировыми командами по разработке терапии;
• Международное сотрудничество. Членство в международном альянсе Treat NMD (https://www.treat-nmd.org/ ), кураторство российского сегмента пациентского сообщества COL-6;
• Работа с ведущими врачами нервно-мышечного профиля, профильными медицинскими федеральными учреждениями. Трансляция информации о COL-6 в региональные медицинские учреждения;
• Участие в научно-практических конференциях, посвященных проблемам нервно-мышечных заболеваний, в частности коллагенопатий;
• Участие в мероприятиях, направленных на повышение осведомленности населения о COL-6 связанных заболеваниях (выставки, акции и т.д.).