ПОМОЧЬ СЕЙЧАС
RU
EN
Библиография
ОБЗОРЫ ПАЦИНЕНТСКИХ КОГОРТ С МИОПАТИЕЙ УЛЬРИХА-БЕТЛЕМА (COL-6)

  1. A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort (20-летняя клиническая и генетическая нейромышечная когорта Анализ в Ливане) — https://disk.yandex.ru/i/Bsov-6W6Ym6PZQ
  2. Clinical, Pathologic, and Genetic Features of Collagen VI-Related Myopathy in Korea (Клинические, патологические и генетические особенности миопатии, связанной с коллагеном VI, в Корее) — https://disk.yandex.ru/i/XZkGZzX1uyF70w
  3. Retrospective clinical and genetic analysis of COL6-RD patients with a long-term follow-up at a single French center (Ретроспективный генетический анализ пациентов с Миопатией Ульриха (COL-6) c наблюдением французском центре) — https://disk.yandex.ru/i/VR2lY_XEi5YfUA
  4. Genetic landscape and novel disease mechanisms from a large LGMD cohort of 4656 patients (Генетический ландшафт и новые механизмы заболевания у большой группы пациентов с ПКМД, состоящей из 4656 пациентов) — https://disk.yandex.ru/i/eSwowAgfZTtTQA
  5. Bethlem myopathy in three c.6354+1GA (Бетлемская миопатия у трех пациентов с.6354+1GA) — https://disk.yandex.ru/i/jspoUjvYloKorg
  6. New Clinical and Immunofluoresence Data of Collagen VI-Related Myopathy: A Single Center Cohort of 69 Patients (Новые клинические данные и данные иммунофлюоресценции о миопатии, связанной с коллагеном VI: Группа из 69 пациентов, обследованных в одном центре) — https://disk.yandex.ru/i/_N65wJ3TT5XVpQ
  7. Allele-specific Gene Silencing of Mutant mRNA Restores Cellular Function in Ullrich Congenital Muscular Dystrophy Fibroblasts (Аллель-специфическое подавление экспрессии гена мутантной мРНК восстанавливает Клеточную функцию фибробластов при врожденнной мышечной дистрофии Ульриха) — https://disk.yandex.ru/i/ezWDmZYyX8RuSQ

ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ РАЗРАБОТКИ

Генная терапия:

  1. CRISPR/Cas9-Mediated Allele-Specific Disruption of a Dominant COL6A1 Pathogenic Variant Improves Collagen VI Network in Patient Fibroblasts (CRISPR / Cas9 -опосредованное аллель-специфическое разрушение доминантного патогенного варианта COL6A1 Улучшает работу коллагеновой сети VI в фибробластах Пациента) —https://clck.ru/3DZrMb
  2. A humanized knock-in Col6a1 mouse recapitulates a deep-intronic splice-activating variant (Гуманизированная мышь с нокаутом Col6a1 воспроизводит вариант, активирующий глубокое интронное сращивание) — https://clck.ru/3DZrQi
  3. The recurrent deep intronic pseudoexon-inducing variant COL6A1 c.930+189C>Tresults in a consistently severe phenotype of COL6-related dystrophy: Towards clinical trial readiness for splice-modulating therapy (Рекуррентный вариант, индуцирующий глубокие интронные псевдоэкзоныCOL6A1c.930+189C>T приводит к последовательно тяжелому фенотипу дистрофии, связанной с COL6 готовность к клиническим испытаниям сплайс-модулирующей терапии) — https://clck.ru/3DZrT4
  4. Collagen VI Deficiency Impairs Tendon Fibroblasts Mechanoresponse in Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (Дефицит коллагена VI нарушает фибробласты сухожилий. Механоответ при врожденной мышечной дистрофии Ульриха) — https://clck.ru/3DZrUf
  5. Optimized allele-specific silencing of the dominant-negative COL6A1 G293R substitution causing collagen VI-related dystrophy (Оптимизированное аллель-специфическое замалчивание доминантно-негативногоCOL6A1 Замена G293R вызывает дистрофию, связанную с коллагеном VI) — https://clck.ru/3DZrW4

Коррекция митохондриальной дисфункции:

  1. Autophagy activation in COL-6 myopathic patients by a low-protein-diet pilot trial (Активация аутофагии у пациентов с миопатией COL-6 в пилотном исследовании диеты с низким содержанием белка) — https://clck.ru/3DZrY4
  2. Cardioprotection and lifespan extension by the natural polyamine spermidine (Защита сердца и продление жизни благодаря природному полиамину спермидину) — https://clck.ru/3DZru4
  3. Corrigendum: The Polyphenol Pterostilbene Ameliorates the Myopathic Phenotype of Collagen VI Deficient Mice via Autophagy Induction (Исправление: Полифенол Птеростильбен улучшает миопатический фенотип мышей с дефицитом коллагена VI путем индукции аутофагии) — https://clck.ru/3DZrv3
  4. Sustained oral spermidine supplementation rescues functional and structural defects in COL6-deficient myopathic mice (Продолжительный прием спермидина внутрь устраняет функциональные и структурные дефекты у мышей с миопатией, страдающих дефицитом COL-6) — https://clck.ru/3DZrwE


РОССИЙСКИЙ РЕГИСТР COL-6
Российский регистр пациентов с COL-6 — это единая база данных пациентов с Миопатией Ульриха-Бетлема (СOL-6).
Наше сообщество ведет регистр с 2023 года.
ПЕРЕЙТИ