Февраль 2025 года стал значимым для нашего российского, пациентского
сообщества COL-6.

Посещение университета Падуи в Италии и ежегодная всемирная встреча
кураторов регистров TREAT-NMD Annual Curators Meeting (ACM).

Биологический факультет этого университета — особое место для пациентов с
COL-6 и их семей. Здесь уже почти 30 лет изучают и ищут методы лечения COL-6.

Первая трансгенная мышь с COL-6 была выведена в лаборатории университета!

Диана Абрамова руководитель пациентского сообщества и куратор регистра Col-6
провела целый день в лаборатории вместе с профессором Пауло Боналдо и его
командой. К ним также, присоединилась Джулия, руководитель итальянского COL-
6. Мы обсудили перспективы проведения первого Всемирного дня COL-6. Это
были незабываемые 14 часов обсуждений и переговоров. Рассмотрели
перспективы исследований, аспекты митохондриальной дисфункции и аутофагии,
рассмотрели отдельные случаи, составили план работы и просто не могли
наговориться! Диана Абрамова представила презентацию российского регистра
COL-6 и проектов сообщества.

Второе невероятно важное событие – ежегодная, международная встреча
кураторов TREAT-NMD Annual Curators Meeting (ACM).

Диана Абрамова впервые представила российский регистр COL-6 на
международной встрече кураторов регистров TREAT-NMD Annual Curators Meeting
(ACM) с 10 по 12 февраля в Милане, Италия.

TREAT-NMD — это международный альянс, который занимается нервно-
мышечными заболеваниями. Он создаёт инфраструктуру, чтобы наиболее
перспективные методы лечения как можно скорее достигали пациентов. Мы
являемся членами альянса с 2024 года.

С момента своего основания в январе 2007 года альянс сосредоточил усилия на
разработке необходимых инструментов для фармацевтической индустрии, врачей
и исследователей. Он фокусирует их внимание на разработке новейших
терапевтических подходов в лечении нервно-мышечных заболеваний и оказании
надлежащего ухода пациентам.

Диана Абрамова, руководитель пациентского сообщества, создатель и куратор
Российского регистра Col-6 в глобальной системе регистров TREAT-NMD Global
Registry Network.

Вот ключевые моменты, которые она выделила:

• Обсуждение создания и ведения пациентских регистров со всех сторон, особенно вопросы обработки персональных данных;
• Тестирование будущей платформы, на которой будут базироваться регистры. Обещает быть очень функциональной!
• Долгие и продуктивные дискуссии о необходимости включения тех или иных параметров в регистры;
• Планирование мероприятий на 2025 год;
• Ценные знакомства, которые она приобрела только там;
• Договоренность с руководством TREAT NMD о размещении информации о 1st World COL-6 day;
• Презентация нашего постера 8 раз (специально считала);
• Размышления о разработке этического кодекса сообщества;
• Удивление ростом и качеством нашего регистра за первый год работы.

За год количество пациентов увеличилось с 72 до 169!
Для нас важно быть частью международного сообщества по нервно-мышечным
заболеваниям!