У каждого из нас своя уникальная история, полная счастья и горя, любви и печали. Пришла пора и мне поделиться своей.

Моя жизнь во многом походила на красивый фильм про успешных девушек: диплом с отличием, любимый муж, успешный бизнес, путешествия по миру, преданные друзья. О чем еще можно мечтать, не правда ли? И вот однажды, наступил тот самый момент, который покажется знакомым сотням и тысячам женатых пар, - мы с мужем поняли, что готовы к расширению нашей семьи.

Беременность была запланированной и протекала просто замечательно. Я чувствовала себя прекрасно, работала, жила абсолютно нормальной жизнью. Наш Ромка появился на свет путём кесарева сечения, сразу же из роддома его доставили в отделение патологии новорождённых– там мы проведем целых три недели.

В течение этих трёх недель, проведенных в отделении, нам не озвучивали никаких страшных диагнозов, не сообщали тревожной информации. Я была более-менее спокойна, слыша от врачей ежедневное: «Не переживайте, всё корректируется, все в пределах допустимых показателей» и так далее. Теперь, оглядываясь назад, я понимаю, они просто не знали как мне сообщить. Понимая, что натолкнулись на что-то очень серьёзное и неизвестное, они просто не знали как, а самое главное – что сказать мне, маме 3-недельного малыша, что все более чем серьезно.

Что было дальше? Нас выписали. В документах значилась длинная и страшная формулировка, тяжелейший медицинский диагноз, который я даже спустя столько времени не хочу озвучивать. Помню только холодный липкий ужас, который я испытала, погуглив в интернете описание и фотографии этого заболевания.

Этот вердикт довольно быстро опровергли в Институте имени Турнера, но после – нас ждала бесконечная череда обследований, осмотров у лучших неврологов страны, чехарда диагнозов, – одного за одним, безнадежных, кошмарных медицинских формулировок, от которых я впадала в оцепенение, бесконечно гугля статьи, картинки, форумы…

Так, со второго месяца жизни нашего сына, мы начали процесс реабилитации. Здесь нам помог удивительный случай, за который я до сих благодарю Бога: в день выписки судьба свела нас с реабилитологом Татьяной, нашей теперь уже Тетей Таней, которая не просто поддержала меня, пребывающую в шоке от всего происходящего, но и сразу же предложила план процедур, который был необходим Ромке. Татьяна начала действовать сразу же, буквально через день после выписки. Забегая вперед, скажу: то, что Татьяна просто взяла Рому и начала с ним заниматься, сыграло определяющую роль в состоянии сына. Несмотря на то, что на данный момент он не ходит, мы продолжаем заниматься. Мы наблюдаем положительную динамику и я верю, что однажды Ромка пойдет сам.

В мае 2023, когда нам было 2,5 года, диагноз был найден. Должна признаться, что получив результаты генетического анализа, я уже была готова к нему, – шока не было. Мы настолько устали от бесконечного числа ужасных предположений, которые становились только хуже, что я рада была получить окончательный и самое главное, верный ответ. Миопатия Ульриха-Бетлема, мутация в гене COL-6.

В сети было сообщество родителей, посвященных этому заболеванию, в которые я вступила сразу же, получив подтверждение. Первые полгода я не была активным его участником, самостоятельно пытаясь понять, что представляет собой наша болезнь. За это время я поняла, что одной из самых больших проблем была катастрофическая нехватка информации по болезни в русскоязычном секторе интернета.

Сам чат был не особо активен, не было никакой информации о течении болезни, её развитии, методах реабилитации и разработках в области генной терапии. Мы думали, что, возможно, для нас никогда не будет никакого лечения. Многие выводы мы делали, опираясь только на опыт семей, где дети с этим диагнозом уже подросли, и только они могли поделиться с нами своими ошибками или успехами.

Тогда я приняла решение начать гуглить. Звучит странно, но на тот момент ни одно медучреждение не смогло дать мне полноценное описание нашего заболевания. Полгода бессонных ночей я провела, сидя на иностранных медицинских сайтах, крупица за крупицей выуживая драгоценную информацию. Большое подспорье в этом оказали родительские сообщества из других стран, которые я находила на Facebook. Так я узнала о ведущих мировых терапевтических командах, занимающихся разработкой терапии для пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема, оказавшихся открытыми для общения. Дальше – больше: мне удалось связаться по телефону с главой американской команды по разработке терапии, профессором Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section , National Institutes of Health Карстеном Беннеманом. Это была первая хорошая новость, которой я поделилась с другими родителями нашего чата. По мере получения информации, я стала скачивать те или иные полезные статьи и переводить их вручную. Международные памятки, обзоры пациентских когорт в других странах, описания мутаций, рекомендации по реабилитации - я была в шоке от объема важной и такой нужной информации и делилась ею с другими семьями.

В какой-то момент я стала ловить себя на мысли, что изучение болезни полностью меня захватило. Первые переведенные публикации приводили в ужас, – они описывали ход прогрессирования заболевания. Но по мере изучения я осознала: заболевание настолько разнообразно и малоизученно, что нам, ныне живущим, предстоит наряду с медицинским прогрессом открывать все новые и новые его аспекты и у нас, у родителей, есть шанс внести свой личный вклад в ее изучение.

Что было дальше? Нужно было действовать. Помимо распространения новых материалов среди семей, я решила создать реестр российских пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема, используя европейский и американский опыт, но адаптировав его под наши реалии.

В декабре 2023 в сети появилась информация о научно-практических конференциях на тему мышечных заболеваний. Не особо надеясь на успех, я написала письмо с просьбой включить меня в список спикеров. Однако российское медицинское сообщество откликнулось и мне пришло приглашение выступить в качестве спикера. Там я познакомилась с ценнейшими специалистами, которые понимают наше заболевание, а самое главное, – они готовы идти навстречу нам и нашим детям. После нашей маленькой победы, – о нас знают, о нас заговорили, – стало очевидно: деятельность нужно масштабировать. В феврале 2024 года, собрав все необходимые документы и пройдя все документальные формальности, было зарегистрировано российское сообщество пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема (COL-6).

Наша главная цель — просвещение, ликвидация информационного вакуума. Я собственноручно продолжаю ночами переводить статьи и доносить новую информацию до родителей и специалистов. Я верю, что наше сообщество внесет свой вклад в изучение и поиск лечения миопатии.

Спасибо, что прочли мою историю!

Хочется напоследок сказать родителям: вы не одиноки! Нам есть чем делиться, есть, чем помочь друг другу. Надеюсь, что в будущем деятельности нашего сообщества будет сопутствовать удача, нет, я действительно искренне верю в это. Ведь все, что я делаю, что МЫ делаем – ради моего любимого Ромки и таких же как он детей и взрослых пациентов.