Всемирный конгресс World Muscle Society 2025 состоялся 7-11 октября в Вене, Австрия, собрав беспрецедентное количество участников - 1 500 зарегистрированных делегатов из более чем 90 стран.

Диана Абрамова, руководитель Российского сообщества пациентов с COL6-RD (АНО «Миопатия Ульриха-Бетлема») и куратор Российского регистра пациентов с COL6-RD, в соавторстве с к.м.н. Сергеем Курбатовым и ведущими российскими специалистами в области нервно-мышечных заболеваний, представила постерный доклад: «Российский регистр пациентов с COL6-RD: комплексный анализ 195 участников с дистрофиями, связанными с мутациями в генах коллагена VI типа».

Данная работа представляет собой существенный вклад в исследования COL6-RD и отражает наиболее обширный массив данных российской когорты на сегодняшний день, охватывающий 195 пациентов. В постере представлены генетические характеристики, социально-демографические данные, возраст дебюта заболевания, возраст постановки диагноза, амбулаторный статус, возраст утраты способности к ходьбе, наличие контрактур, степень выраженности сколиоза, респираторный статус и возраст начала применения неинвазивной вентиляционной поддержки.

С января 2024 года Российский регистр COL6-RD осуществляет сбор данных непосредственно от пациентов и их законных представителей, проживающих на территории Российской Федерации. Регистр является полноправным членом глобальной сети регистров TREAT-NMD для мышечных дистрофий конечностно-поясного типа (LGMD), участвует в международных запросах данных и в настоящее время находится на этапе интеграции в глобальную платформу регистров TREAT-NMD.

Для Российских пациентов с Миопатией Ульриха-Бетлема (COL6-RD), эти цифры представляют собой больше, чем статистику. Они демонстрируют, что мышечные дистрофии занимают центральное место в фокусе внимания мирового научного сообщества. Данный конгресс предоставил важную возможность донести голос пациентов, установить прямые контакты с ведущими экспертами и внести вклад в определение направлений разработки терапевтических подходов на годы вперед.

В перспективе Российский регистр пациентов с COL6-RD будет значительно расширен в части спектра аналитических параметров, что обеспечит его трансформацию из преимущественно информационно-аналитического инструмента в многофункциональную экосистему для пациентов с COL6-RD. Внедрение дополнительных клинико-фенотипических и молекулярно-генетических параметров позволит улучшить стратификацию пациентов и способствовать персонализированным подходам к ведению заболевания. Данная эволюция позволит как пациентам, так и клиническим специалистам использовать регистр не просто как хранилище эпидемиологических данных, но как комплексную систему поддержки, обеспечивающую принятие клинических решений на основе доказательных данных, реализацию пациент-ориентированных инициатив и ускорение внедрения терапевтических инноваций в ведении COL6-RD.

Профессор  Франческо Мунтони (Prof. Francesco Muntoni, MD, FRCPCH, FMedSci),
University College London (UCL) Great Ormond Street Institute of Child Health, Лондон, Великобритания.

Директор Dubowitz Neuromuscular Centre (DNC) — ведущего британского центра по нейромышечным заболеваниям (UCL / GOSH).

Член European Reference Network for Neuromuscular Diseases (ERN-EURO-NMD).
Член World Muscle Society (WMS) и постоянный участник её научных советов.

Автор и соавтор более 400 научных публикаций в ведущих журналах (Nature Genetics, Lancet Neurology, Brain, Neuromuscular Disorders и др.).

Под его руководством разработаны первые в мире антисмысловые олигонуклеотидные терапии для дистрофии Дюшенна (экзон-скиппинг).

Участвует в разработке AAV-генотерапии для врождённых миопатий и других нейромышечных расстройств. Под руководством Профессора Мунтони ведется разработка Антисисмыловых олигонуклеотидов (ASO) для одного из самых популярных вариантов в гене COL6A3

WMS2025 VIENNA

Абрамова Диана Салаватовна-создатель и куратор Российского регистра COL6 в международном альянсе специалистов в области нервно-мышечных болезней TREAT-NMD , руководитель пациентского сообщества " Миопатия Ульриха-Бетлема "

Артемьева Светлана Брониславовна- к.м.н., врач-невролог, зав. детским психоневрологическим отделением-2 НИКИ педиатрии им Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им Н.И. Пирогова. Ведущий специалист по нервно-мышечным заболеваниям, член региональной общественной организации «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям», член международного альянса специалистов в области нервно-мышечных болезней TREAT-NMD. Куратор реестра пациентов со спинальной мышечной атрофией в России.

Никитин Сергей Сергеевич- профессор, доктор медицинских наук, невролог, вертебролог, нейрофизиолог. Председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням», главный редактор реферируемого научного журнала «Нервно-мышечные болезни», член ученого совета по специальности неврология/психиатрия при Первом Московском государственном медицинском университете им. И.М. Сеченова, член проблемной комиссии по изучению боли. Автор 210 научных работ в отечественной и зарубежной печати. Участник международных конгрессов и конференций по проблемам приобретенных и наследственных болезней периферической нервной системы и мышц, головной боли, нейропатической боли, вегетативной патологии и других болезней нервной системы.

Муртазина Айсылу Фанзировна- к.м.н. Заведующая лабораторией нейрогенетики.
Доцент кафедры генетики неврологических болезней. Член Регионального общества специалистов по нервно-мышечным болезням, Российского общества медицинских генетиков.Научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»

Dr.Saverio Francesco Tedesco — профессор по нервно-мышечным заболеваниям в University College London (UCL), руководитель лаборатории в UCL Institute of Neurology и Great Ormond Street Institute of Child Health. Известен своими исследованиями в области генетики, клеточной терапии и регенерации скелетных мышц. Автор многочисленных научных публикаций по патогенезу и лечению мышечных дистрофий.

Доктор Cecilia Jiménez-Mallebrera — руководитель Лаборатории трансляционных исследований по детским нейромышечным заболеваниям в больнице Sant Joan de Déu (Барселона, Испания) и старший исследователь Института исследований Sant Joan de Déu (IR-SJD). Окончила University College London, где получила степень PhD в области генетики. Основные научные интересы включают молекулярные механизмы наследственных миопатий, заболевания, связанные с коллагеном VI и внеклеточным матриксом, а также разработку биомаркеров и участие в клинических испытаниях редких нейромышечных заболеваний. Активный член Европейской сети по редким нейромышечным болезням (ERN-Euro-NMD), автор множества научных публикаций и участник международных исследовательских консорциумов.

Prof. Dr. Janbernd Kirschner— один из ведущих специалистов Германии по нервно-мышечным заболеваниям. Лауреат премии Феликса Иерусалема (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.).
Исследовательская премия Немецкого фонда Дюшенна.
Член руководства Европейской справочной сети по нервно-мышечным заболеваниям (EURO-NMD).
Заместитель председателя Центра редких заболеваний (FZSE) Фрайбург. Автор и соавтор более 150 научных работ, включая статьи в Journal of Neuromuscular Diseases, Lancet Neurology, Neuropediatrics и др.