Ведущие доктора нервно-мышечного профиля съехались со всех уголков нашей необъятной страны для того, чтобы обсудить самые разнообразные аспекты нервно-мышечных заболеваний.

Горячие дискуссии, самые свежие результаты применения новых терапевтических препаратов, обсуждение различных подходов по улучшению качества жизни пациентов — всё это на самом масштабном мероприятии года!

Руководитель нашего сообщества Диана Абрамова представила 2 доклада на следующие темы:

- «Врождённые проявления миопатии Ульриха-Бетлема. Обзор Российской когорты»

- «Врождённая мышечная дистрофия Ульриха-миопатия Бетлема. Обзор семейного случая с известной сплайсинговой мутацией. Распространённая рецессивная COL6A-6 мутация у трёх неродственных пациентов г. Ижевск»

Доклады вызвали живой отклик и неподдельный интерес со стороны специалистов, было задано множество вопросов и подняты на обсуждение важнейшие темы. Благодарим организаторов за предоставленную возможность повысить осведомлённость о нашем редком заболевании!