Проект направлен на развитие системы помощи больным Миопатией Ульриха-Бетлема (COL-6) и их семьям, повышение ее качества, развитие информированности о заболевании, повышение знаний и навыков специалистов, занятых в оказании помощи больным COL-6 .
Миопатия Ульриха-Бетлема (далее COL-6) редчайшее нервно-мышечное заболевание. В связи с этим в поле российского интернета присутствует абсолютный дефицит информации о заболевании.
Поэтому, помощь больным COL-6 часто оказывается не своевременно и не в должном объеме. Врач не может обеспечить грамотное и полное информацию о заболевании, возникают трудности с медицинским сопровождением и ведением пациентов. Родители вынуждены тратить время на поиски и проверку необходимой информации самостоятельно, что зачастую приводит к непоправимым ошибкам.

Наша цель:
Обеспечить доступность получения информации о заболевании для каждого больного COL-6 и его семьи, а также медицинских специалистов, работающих с ним.

Наша деятельность:

• Создание российского регистра пациентов c COL-6;
• Перевод зарубежных статей и литературы о COL-6, информирование пациентов о самых актуальных новостях по разработке терапии;
• Взаимодействие с ведущими мировыми командами по разработке терапии;
• Международное сотрудничество. Членство в международном альянсе Treat NMD (https://www.treat-nmd.org/ ), кураторство российского сегмента COL-6;
• Работа с ведущими врачами нервно-мышечного профиля. Профильными медицинскими федеральными учреждениями. Трансляция информации о COL-6 в региональные медицинские учреждения;
• Участие в научно-практических конференциях;
• Участие в мероприятиях, направленных на повышение осведомленности населения о COL-6 (выставки, акции и т.д.).

У проекта «Респираторная поддержка» два направления:
— Парк резервного респираторного оборудования.
— Ночная пульсоксиметрия на дому.

Парк резервного респираторного