Дочку Веронику мы очень ждали с супругом. Сейчас Веронике 4 годика, мы живём в Тамбове. И у дочки миопатия Ульриха-Бетлема. Мы с супругом очень хотели, что бы у нас в семье было минимум 2 ребёнка. Были очень рады, когда узнали пол ребенка, что у нас будет девочка. На тот момент подрастал сынок Захар. Дочка Вероника родилась в срок, во время беременности не было никаких проблем, были хорошие узи на всех 3 скринингах и остальные показатели мои и дочки в животике. Только экг были слабые, все время старалась, чтобы ребенок был более активный брала с собой яблоки и шоколад на анализы. Родилась дочка в срок на 39 неделе. Вес 2,98 кг, рост 55 см.

Высокая девочка, худенькая, пальчики тоненькие, гибкие, ножки плоские, не пухленькие, спинка продолговатая, я сразу поняла, что есть какие проблемы с дочкой, наверно почуяла материнским сердцем. Со мной было все хорошо, но у дочки были шумы в сердце, пригласили кардиолога, он сказал, что это какой-то врожденный порок сердца, нужно делать узи и экг сердца. Позже оказалось, что умеренный клапанной стеноз легочной артерии. По ножкам тоже были вопросы, плохо разводились написали дисплазия соединительной ткани. Билирубин 330 и нас с Никой на недельку оставили в больнице "полежать под лампами". Билирубин упал до 95 и нас выписали. У Ники была непереносимость молока 1,5 месяца кормила гв и прописал педиатр лекарство. Стало лучше.

С рождения наблюдались у ортопеда, носили перинку Фрейха, шину Кошля, шину Веленского, гипсовали ножку, так как была очень выраженная пяточная стопа. Всегда слушали и выполняли все рекомендации наших врачей. Дисплазия тбс оказалась подвывихом правой ножки. Но слава Богу к 1,4 года вправился сустав, встал на своё необходимое место.

Дочка пошла в 1,2 года, но ходила и немного раскатывались ноги, как будто на льду и спинка была круглая, почему то не могла ее до конца выпрямить. Мы постоянно ходили на физио-процедуры, парафин, электрофорез, массаж каждые 2 месяца и т.д.. Следили и переживали за развитием дочки. С 1,8 лет дочка Ника начала посещать лфк, стали видны результаты. Меньше разъежались ножки, выпрямилась немного спинка. С каждым курсом было лучше.

Но мы заметили, что дочка не может подняться по ступенькам, она по ним просто ползла, не может прыгать и бегать. Мы задумались и начали просить отправить нас в федеральный центр. Точный диагноз и что у дочки есть диагноз миопатия мы узнали в РДКБ в г.Москва, генетический анализ полное секвенирование экзома подтвердил диагноз дочки – миопатия Ульриха-Бетлема.

Мы начали искать группы, информацию про болезнь. Я нашла фонд "Лама", и через фонд нашла родителей, которые познакомили меня с сообществом пациентов миопатии Ульриха-Бетлема. Я нашла огромную поддержку, и чувство, что мы не остались наедине с заболеванием дочки. Постоянно помогают опытные мамы рекомендациями о реабилитации, респираторной поддержке и морально поддерживают в группе каждую семью. С постановкой точного диагноза дочки мы стали госпитализироваться в Институт педиатрии им.Вельтищева, где дочка проходит комплексное обследование. Дочке все так же не дается самостоятельный подъем по лестнице, прыжки и бег. Ходит не спеша, чувствует когда устает и мы стоим отдыхаем сколько необходимо или берем на ручки и продолжаем наши прогулки. Дочка не ходит в садик, воспитатели не знают, что с ней делать, как поддерживать, как успевать следить и заниматься с другими детьми. Но Вероника растет социализированным ребенком, она разговаривает, играется на площадке. Растет умной, кудрявой, доброй девочкой. Проходит дополнительно платные реабилитации у специалиста лфк, ходит в бассейн и к логопеду. Раз в 3 месяца госпитализируемся с дочкой в городское отделение реабилитации, где дочка проходит необходимые процедуры.

... со слов мамы Дарьи